Minggu, 27 Februari 2011

Kelainan Genetik

GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
a.    Disebabkan oleh kelainan autosom
b.   Disebabkan oleh kelainan gonosom
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
  •   Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY
  •  Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX

Kelainan genetik
Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau penyakit keturunan.


Kromosom
·         Kromosom merupakan pembawa sifat genetika
Kromosom merupakan suatu molekul DNA sangat panjang yang mengandung ribuan gen di mana setiap kromosom akan terlihat dengan jelas pada saat terjadinya pembelahan sel.
Struktur kromosom tersusun atas rantai panjang DNA dan tergabung dengan protein. Kromosom membawa bagian dari informasi genetik suatu organisme (Alberts, B. dkk. 2002:19)
·         Asal kata : Chroma = warna, soma = tubuh
·         Tokoh : W. waldayer
Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna.

Sifat-sifat kelainan pada kromosom
·         Sifat – sifat kelainan pada kromosom ada dua, yaitu:
a.    Congenital
     Ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir
b.   Heredital
     Diberikan secara genetic dari induk kepada keturunannya.

Penyakit-penyakit yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom

a.            Cri du Chat
1.   Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing.
2.   suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
3.   Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
4.   Individu dengan sindrom ini biasanya meninggal ketika masih bayi  atau anak - anak.



 
b.           Wolf-Hirschhorn syndrome
1.   Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p.
2.   Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4.


c.     Down syndrome
1.   Trisomy pada kromosom 21 (Trisomy 21 atau Trisomy G).
2.   Disebabkan kelebihan kromosom 21.
3.   nama Down diambil dari John Langdon Down yang pertama kali mendeskripsikannya.
4.   Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris, dan tubuh pendek.
5.   Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.
6.   Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.
7.   nomenklatur kromosom: 47, -21 dan formula kromosom (2n-1)
8.   Penderitanya mengalami kekurangan pada kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang terganggu. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800-1000 kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran dari ibu dengan usia lebih tua.


 
d.           Edwards syndrome
1.   Trisomy pada Kromosom 18 (Trisomy 18 atau Trisomy E)
2.   nama yang diambil dari John H Edwards yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1960.
3.   Meskipun kejadiannya lebih jarang dibanding Down Syndrome, yaitu 1 dari 3000 kelahiran, namun tingkat kemampuan hidup penderita ini lebih kecil.
4.   menyebabkan terjadinya ketidaknormalan jantung, pembentukan ginjal yang tidak sempurna dan ketidaknormalan organ internal lainnya.
5.   Seperti pada Down Syndrome, Trisomy E pun berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu.
6.   nomenklatur kromosom: 47, +18 dan formula kromosom (2n+1)
7.   terjadi karena nondisjuntion pada autosom 18 pada saat ovulasi.
8.   Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.


e.            Patau syndrome
1.   Tisomy pada kromosom 13 (Trisomy 13 atau Trisomy D)
2.   nomenklatur kromosom: 47, +13 dan formula kromosom (2n+1)
3.   Trisomy 13 menyebabkan terganggunya perkembangan jantung dan ginjal serta beberapa gangguan lain.
4.   Penyakit ini juga berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu, dan terjadi pada 1 dari 10000 kelahiran.
5.   Kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit – langit, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, usus, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.


f.             Idic15
singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15


g.          Klinefelter syndrome
1.   Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y.
2.   nomenklatur kromosom: 47, xxy dan formula kromosom (2n+1)
3.   mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).
4.   Laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan steril, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh, tubuh tinggi (lengan dan kakinya panjang), dan mental terbelakang. 



h.           Turner syndrome
1.   Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X.
2.    Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak.
3.   nomenklatur kromosom: 45, x dan formula kromosom (2n-1)
4.   Turner syndrome adalah salah satu contoh monosomy, dimana kromosom sex hanya terdiri atas satu X saja (45,X).
5.   Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 anak perempuan dengan ciri bertubuh pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah, dan leher berselaput, dan mengalami keterbelakangan mental. Gadis dengan sindrom Turner juga tidak mengalami siklus menstruasi dan ia steril.


i.             XYY syndrome (Jacobsen syndrome)
1.   Mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.
2.   Bertubuh normal, tinggi, bersifat antisocial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, watak criminal,
3.   terjadi pada 1 dari 1000 anak laki-laki.
4.   Tidak ada sindrom tertentu yang signifikan akibat variasi genetik ini.
5.   Anak laki-laki XYY biasanya mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat dibanding anak-anak seusianya
6.   tinggi badan mereka kira-kira 7 cm lebih tinggi dibanding anak seusianya.
7.   Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat berbicara.
8.   Nilai IQ mereka 10-15 di bawah nilai IQ anak laki-laki pada umumnya.
9.   Tidak seperti wanita XXX atau pria XXY, pria XYY tidak mengalami masalah serius pada perkembangan organ sexual dan memiliki fertilitas normal.


j.             Tripe-X syndrome (wanita super)
1 dari 1000 kelahiran bisa terdapat trisomy kromosom X menjadi XXX
Aneuploidy ini terjadi hanya pada wanita dan umumnya tidak terdapat ciri-ciri kasat mata yang membedakan dari wanita normal (XX).
Namun pada kasus yang jarang, bisa juga terdapat kekhasan dalam bentuk kepala (lebih kecil atau lebih panjang), wajah yang tanpa ekspresi, kaki dan tangan kecil, retardasi mental dan infertil.
Mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom.
Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan.